Anemia de células falciformes, una herencia amarga
Una de ellas es un tipo de anemia, denominada anemia de células falciformes, que se conoce también como anemia drepanocítica. En Estados Unidos, esta enfermedad afecta sobre todo a los individuos de raza negra, de los cuales 1 de cada 400 la padece. La enfermedad tiene muy alta frecuencia en ciertas regiones de Africa, y también aparece en el Oriente Medio y en el área mediterránea.
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por la alteración de la hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno en la sangre. Esta alteración causa trastornos en la circulación sanguínea. Los síntomas aparecen a los seis meses de edad y consisten en la distensión del abdomen y la dilatación del corazón, así como edema en las manos y los pies. También puede retrasarse la maduración sexual en la adolescencia. Los afectados son proclives a padecer infecciones y úlceras en las piernas debido al trastorno del flujo sanguíneo asociado con el padecimiento.
Los síntomas se deben a las alteraciones en la hemoglobina, que cambia de forma cuando la cantidad de oxígeno en la sangre se reduce por cualquier razón. Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina también cambian, y adoptan la forma de una hoz, por ello la enfermedad se denomina anemia "falciforme". Las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, interfiriendo, de este modo, en el flujo normal de la sangre.
Su tratamiento se basa en paliar los síntomas. Por ejemplo, para disminuir la mortalidad a causa de las infecciones, se administra penicilina, a la edad de cuatro meses, a los niños afectados.
La anemia de células falciformes aparece cuando un individuo hereda el gen de la enfermedad de ambos progenitores. Todos los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas, un par es heredado de la madre y el otro del padre. Esto significa que tenemos la información genética por partida doble; por ejemplo, para un rasgo determinado, tenemos un gen materno y otro materno. Pero uno de los genes es dominante (está activo) y el otro es recesivo (no se expresa). Esto quiere decir que si el gen que está implicado en una enfermedad es recesivo, y el dominante es normal, la persona no padece la enfermedad. Sí la padece cuando hereda el gen defectuoso de ambos progenitores.
En el caso de la anemia falciforme, se trata de un gen recesivo. Esto significa que si, en una pareja, la madre y el padre son portadores del gen defectuoso, el hijo tiene una posibilidad entre 4 de padecer la enfermedad. Porque si el niño hereda uno solo de los genes defectuosos, el gen normal produce la proteína implicada.
Gracias a las modernas técnicas de biología molecular que permiten aislar genes y caracterizarlos, hoy es posible diagnosticar estas enfermedades hereditarias. Las talasemias y otras anemias, la fenilcetonuria, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y fibrosis quística, son ejemplos notorios de que hoy es posible diagnosticar las enfermedades hereditarias. Los genes responsables de estas enfermedades fueron aislados y caracterizados recientemente y ya se encuentran disponibles pruebas diagnósticas seguras. En algunos casos pueden ser aplicadas para identificar dentro de una familia a los portadores, es decir, a los individuos que transmiten la enfermedad pero que no la padecen.
Estas técnicas también se utilizan para el diagnóstico prenatal, o para el diagnóstico presintomático, sobre todo en los casos en que la enfermedad se manifiesta en forma tardía, como la corea de Huntington (enfermedad del sistema nervioso que se manifiesta después de los treinta años).
Una de las primeras enfermedades en ser diagnosticada fue la anemia falciforme. En la primera familia estudiada con esta técnica se sabía que los dos padres eran portadores de la enfermedad, y habían tenido previamente un bebé con la anemia falciforme. La mujer estaba embarazada nuevamente y los padres no deseaban tener otro niño con esta enfermedad tan penosa. Pero las pruebas dieron que el niño sería portador del gen, pero no padecería la enfermedad.
La anemia falciforme tiene una frecuencia muy alta en en ciertas regiones de Africa. Los investigadores han tratado de determinar por qué se mantiene el gen defectuoso en la población, dado que, cuando un niño nace con los dos genes defectuosos, no tiene descendencia y, por lo tanto, los genes se pierden.
En la búsqueda de una explicación se halló que las personas que son portadoras del gen tienen menor susceptibilidad de padecer malaria, que es una de las principales causas de enfermedad y muerte en esas regiones. En este sentido, se encuentran beneficiados. Además, por razones que se desconocen, las mujeres portadoras del gen son más fértiles que las mujeres que no lo poseen.
La enfermedad de Tay-Sachs
Otra enfermedad hereditaria vinculada con los grupos étnicos es la enfermedad de Tay-Sachs. Es una enfermedad genética que afecta a la población judía de Europa del Este alrededor de 100 veces más que a la población general. Los niños que padecen esta enfermedad tienen una deficiencia en la producción de una enzima necesaria para determinados procesos metabólicos en las células del sistema nervioso central.
La enfermedad, que no tiene cura, se caracteriza por un progresivo deterioro mental y motor. Se empieza a manifestar entre los 6 y los 12 meses de edad. Los niños se tornan apáticos y responden sólo a los ruidos muy altos. Tienen debilidad en los músculos de las piernas, los brazos, el tronco y el cuello, y dificultades para tomar los objetos con sus manos. Pueden perder la visión y, eventualmente, sufrir de parálisis.
Generalmente los niños no viven más allá de la edad de 5 años. En un examen neurológico el médico puede detectar la falta de respuesta de los músculos. La deficiencia de la enzima se descubre en un análisis de sangre. Si los dos padres son portadores del gen defectuoso, hay un 25 por ciento de posibilidades de que los hijos nazcan con el defecto genético que causa la enfermedad.
La diabetes y los afroamericanos
Otro padecimiento que afecta con preferencia a determinados grupos étnicos es la diabetes. En los Estados unidos, por cada 6 blancos que sufren la enfermedad, hay diez afroamericanos que la padecen. Asimismo, las estadísticas indican que el porcentaje de muertes a causa de la diabetes es un 27 por ciento más alto entre las personas de origen africano que entre los blancos.
En los Estados Unidos, el segundo grupo afectado por la diabetes es el de las personas de origen hispánico, en especial las personas provenientes de México y de Puerto Rico. En estos grupos la diabetes es dos o tres veces más común que entre los blancos no hispánicos.
Otra enfermedad que hace distinciones étnicas es la osteoporosis, que se caracteriza por la pérdida de la densidad de los huesos, y que afecta a las mujeres después de la menopausia. Se ha observado que la osteoporosis tiene una mayor frecuencia entre las mujeres blancas que entre las de raza negra.
Estos son casos puntuales. Pero, en general, la mayoría de las enfermedades afectan a todos los grupos étnicos por igual. En cuanto a las enfermedades que no son hereditarias, la diferencia, muchas veces, está dada por la influencia que puede ejercer el tipo de alimentación y las condiciones de vida.
La hemofilia
Probablemente la hemofilia es una de las enfermedades sobre la que existen más investigaciones, debido a su detección o descubrimiento, según algunas fuentes históricas, se da en el siglo XI. Quinientos años después, la referencia sobre la existencia de la hemofilia aparece cuando algunos rabinos, al practicar la circuncisión obligatoria a los niños judíos, detectaron que algunos de ellos sangraban mucho. A pesar de que aún no existía un nombre, ni síntomas claros de la enfermedad, los rabinos hicieron un hallazgo importante: esta característica sólo se presentaba en algunas familias.
El hecho de que las principales casas reales europeas padecieran esta enfermedad (incluyendo a la Reina Victoria de Inglaterra) hizo que su existencia se difundiera y comenzaran investigaciones médicas.
En el año 1.800, relata la Federación Española de Hemofilia, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre las familias hemofílicas y en el año 1.803 descubrió la genética de la hemofilia "A".
La Hemofilia se define como el resultado de una anomalía o desorden en la sangre. Ésta se compone de unos 14 factores de coagulación, cada uno es muy importante, trabajan como un equipo: si uno de los jugadores no está haciendo su labor correctamente, el conjunto falla.
La hemofilia es una enfermedad de consideración debido a que las hemorragias no sólo se producen hacia el exterior del cuerpo, sino que también pueden involucrar articulaciones músculos u otros órganos. Una hemorragia en el cerebro, por ejemplo, puede ser mortal.
Tipos de hemofilia
La hemofilia, de acuerdo con su forma de afectar la coagulación, se clasifica en dos tipos: A y B.
- La hemofilia A es el trastorno más frecuente de la coagulación, deficiencia recesiva ligada al sexo de factor VIII de coagulación. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), representa el 85 por ciento de los casos reportados internacionalmente.
- La hemofilia B también es y se debe a deficiencia del factor IX. Los datos clínicos y de laboratorio son similares a la hemofilia A.
Aproximadamente, sostiene la OMS, 1 de cada 10.000 personas sufre de hemofilia. La incidencia de esta enfermedad, en la mayoría de los casos, tiene como antecedentes padecimientos de familiares en línea genealógica directa. La forma de transmisión es de madre a hijo, las mujeres la portan y los hombres -casi en la totalidad- la padecen.
A su vez, los hombres que la padecen, la transfieren a sus hijas exclusivamente (quienes pueden ignorara que son portadoras). Ellas, al ser portadoras, la pueden transmitir al 50 por ciento de sus descendientes.
Los tratamientos
A pesar de que es una enfermedad de vieja data, aún no existen investigaciones que permitan tratamientos 100 por ciento satisfactorios. Inicialmente, la hemofilia se trataba con transfusiones de sangre completa. En los últimos treinta años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar sólo los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma. Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un procedimiento eficaz basado en la administración continuada de los factores deficitarios de la coagulación, con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que eviten las hemorragias.
Sin embargo, el costo de los tratamientos y el nivel educativo de la población -en regiones como América Latina- hace que una porción importante de los hemofílicos no reciba ningún tipo de tratamiento, sentencia segura de muerte antes de la adolescencia. Cifras de la OMS revelan que el 80 por ciento de la población enferma no recibe tratamiento o el que le llega es inadecuado para resolver el problema. Los factores educativos en las regiones más pobres del planeta también contribuyen a mantener los riesgos de la hemofilia, debido a que son los propios pacientes quienes deben aprender a manejar la enfermedad.
Lo más paradójico de este asunto es que hay evidencia que el costo del tratamiento (a pesar de ser elevado) es inferior al beneficio económico de un paciente sano. Obviamente, la relación entre inversión y ganancia es desconocida en la mayor parte de los países de América Latina.
Volver a los genes
Debido a que la hemofilia es una enfermedad relacionada con la transmisión genética intrageneracional, las investigaciones apuntan a suplantar el o los genes que provocan la enfermedad y, de esta manera eliminar los engorrosos procedimientos actuales para tratar el déficit de coagulación.
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