La terapia génica, una técnica experimental para la fijación de genes defectuosos, se ha demostrado por primera vez para aumentar la producción de un factor de coagulación de la sangre vital, que proponen una solución a largo plazo para las personas con la hemofilia B.La estrategia consiste en reemplazar el gen defectuoso que causa el trastorno de la coagulación con una versión correcta entrega a través de un virus a las células del hígado del paciente - las únicas células en el cuerpo capaz de producir un factor de coagulación llamado factor IX, o FIX, falta o deficiencia de en los pacientes con hemofilia B.
Investigadores de la Universidad College de Londres, Instituto de Cáncer y el Hospital Infantil St. Jude de Investigación en Memphis, Tennessee, estudiaron a seis hombres con hemofilia B severa que se produce el factor IX en menos del 1 por ciento de los niveles normales. El objetivo general del actual tratamiento de la hemofilia es alcanzar los niveles de factor mayor que 1 por ciento de lo normal.
Cuatro de los seis participantes en los ensayos ya han descontinuado el tratamiento de rutina y permanecer libres de sangrado espontáneo.. Los otros dos han aumentado el intervalo de tiempo entre infusiones REVISIÓN estándar, dijeron los investigadores.
Los tratamientos frecuentes con FIX fabricados puede costar cientos de miles de dólares al año, por lo que la hemofilia en un tentador objetivo para la terapia génica.
"Este ensayo de terapia génica ... es verdaderamente un estudio de referencia", la Dra. Katherine Reflexionen, profesor de hematología y oncología en la Universidad Washington en St. Louis, dijo en un diario de Nueva Inglaterra de Medicina editorial.
"Si otros estudios determinan que este enfoque es seguro, podrá sustituir a la terapia de proteínas engorroso y caro actualmente se utilizan para pacientes con hemofilia B", escribió.
Los resultados del ensayo se informó el sábado en una reunión de la Sociedad Americana de Hematología en San Diego.
Los seis sujetos del estudio fueron divididos en tres grupos y cada grupo recibe una concentración diferente de genes nuevos.
Fijar los niveles en el primer tema se han mantenido en el 2 por ciento por más de 12 meses, mientras que los dos pacientes tratados con la dosis más alta se han visto niveles REVISIÓN lugar a entre el 3 y el 12 por ciento, dijeron los investigadores.
Una alta dosis de sujetos desarrollaron niveles elevados de transaminasas, un indicador de posible daño hepático, y otro tenía un ligero aumento de las enzimas hepáticas. Ambos casos fueron resueltos con esteroides, dijeron los investigadores.
El enfoque involucró el uso de un nuevo virus "vector", diseñado para centrarse específicamente en el hígado.
Las personas con hemofilia sangran trauma más, después de que las personas sin la enfermedad, y aquellos con enfermedad severa puede sangrar espontáneamente.
"Si estudios futuros apoyan estos hallazgos, que traería una mejora significativa en la calidad de vida de las personas que viven con la enfermedad", dijo la doctora Susan Shurin, director interino del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, que financió parcialmente el estudio .
La hemofilia B es mucho menos común que la hemofilia A, la deficiencia de factor VIII de coagulación. Aproximadamente 1 de cada 5 pacientes con hemofilia tiene hemofilia B, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud.
El mercado mundial de los productos del factor VIII es de $ 5 millones, mientras que el mercado de factor IX es un valor aproximado de $ 1 billón.
La hemofilia es un trastorno hereditario que afecta a los hombres con más frecuencia.. En todo el mundo, aproximadamente 1 de cada 5.000 hombres nacen con hemofilia A y 1 de cada 25.000 hombres nacen con hemofilia B cada año.
Fuente: Science Daily
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